脆性X综合征（FXS）

2024-01-10 09:12:34

脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FXS）是一种X染色体连锁显性遗传病，是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍（ASD）最常见的单基因病。超过99%是由FMR1基因上的三联重复序列（CGG）的异常扩增引起，其余则是由FMR1的点突变或缺失突变所致。
根据CGG重复序列数多少可将FXS变异类型分为正常型（＜45）、中间型（45-54）、前突变（55-200）和全突变（＞200）。临床上，鉴别前突变携带者女性对降低生育FXS患儿有着重要意义，其次新生儿检测CGG重复序列数可有效预测疾病及严重性。该病收录于国家卫生健康委员会等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》。
安序源四代测序平台具有长读长、高精度、无GC偏好、超低成本等优势，可弥补传统FXS基因检测方法的不足，对高度复杂FMR1基因CGG重复区域能够进行准确测序，实现CGG重复数的精准检测。