循环肿瘤DNA（ctDNA）

2024-01-08 16:01:26

循环肿瘤DNA（ circulating tumor DNA，ctDNA），是指肿瘤细胞体细胞DNA经脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统，是一种无细胞状态的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中，其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成，以DNA蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。ctDNA的水平可反映患者体内肿瘤的全景数据，全面反映与肿瘤组织相同的突变基因组信息，包含突变、缺失、插入、重排、拷贝数异常以及甲基化等相关突变信息。另外，ctDNA 半衰期短，能准确反映肿瘤当前情况。通过检测ctDNA，可获得肿瘤的相关踪迹信息，ctDNA在肿瘤筛查、早诊诊断、微小残留病灶和复发监测、疗效评价、指导靶向药物使用及生存评估等各方面均具有临床应用前景。与蛋白类标记物相比，ctDNA 检测很少出现假阳性，因为 ctDNA来自肿瘤细胞基因组突变。