脊髓性肌肉萎缩症（SMA）

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传病，由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，患者逐渐丧失包括呼吸、吞咽在内的各种运动功能，是导致两岁以下婴幼儿死亡的严重遗传病。人群携带率为1/72-1/47，发病率为1/10000-1/6000，该病收录于国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
SMA由致病基因SMN1的功能缺失引起，SMN1位于染色体5q13，全长约28Kb，共包含8个外显子。正常人含有两个正常功能的SMN1拷贝，且每条染色体上包含一个拷贝（1+1），而SMA患者中约95%由SMN1基因的Exon7纯合缺失突变所致（0+0），其余5%则伴随异质性SMN1基因的点突变（0+1d)。此外，SMN1的同源修饰基因SMN2的拷贝数增加可以减轻SMA的症状，对于SMA的分型诊断具有重要意义。
而携带者中，约91-94%的人只有一个正常功能的SMN1拷贝（1+0），2-5%的人含有两个SMN1拷贝但其中一个拷贝包含致病点突变（1+1d），另外4%的携带者为沉默型携带者，即有两个SMN1拷贝但都位于同一条染色体上或存在治病点突变（2+0/2+1d）。
安序源四代测序平台具有长读长、高精度、无GC偏好、超低成本等优势，可实现了对SMN1及SMN2基因长片段高效率、高精度测序，可检出SMN1及SMN2基因拷贝数、致病性SNVs及Indels，覆盖0+0、0+1d、1+0、1+1d型。