高通量测序常见问题

Q:什么是转录组测序?

A:转录组测序是利用深度测序技术研究特定组织或细胞在某个时期转录出来的所有mRNA,可以对样品中的mRNA序列进行全面的定量和分析。转录组研究是基因功能及结构研究的基础和出发点,已广泛应用于基础研究、临床诊断和药物研发等领域。

Q:什么是全基因组重测序?

A:全基因组重测序是对基因组序列已知物种的个体进行基因组测序,并在个体或群体水平上进行差异信息分析的方法。

Q:什么是基因组de novo测序?

A:de novo测序也称为从头测序,不依赖于任何参考序列就可以对某个物种进行测序并利用生物信息学分析手段对序列进行拼接,组装,从而获得该物种的基因组图谱。

Q:什么是靶向测序/目标区域测序?

A:靶向测序/目标区域测序是通过杂交或扩增方法富集基因组中感兴趣区域然后利用高通量测序技术进行测序。通过对大量样本的目标区域进行研究,有助于发现和验证疾病相关候选基因或相关位点,在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力,并且此方法还能有效节约单个样品的研究成本。

Q:为什么采用靶向测序/目标区域测序,而不是全基因组或外显子组测序?

A:全基因组信息量非常庞大,而靶向测序/目标区域测序可以去掉不感兴趣的区域只研究感兴趣的基因区域,这样大大减小了目标序列长度。而对于特定的NGS平台和配置来说,数据输出量是保持不变的,所以靶向测序能够在同一条run中混合更多样品或是提高样品测序深度及覆盖度。在同一run中安排更多样品测序,就可以大大降低项目的测序成本;提高样品的测序深度就能增加检测的灵敏度,从而检测到低频的稀有突变并能测序分析更复杂(高GC/AT)的基因区域,所以有明确的目标区域时,靶向测序/目标区域测序是最佳选择。

外显子组测序是靶向测序/目标区域测序的一种形式。但是,靶点尺寸比大多数定制靶向区域大得多。因此,较之全基因组测序,其具有相同优点。

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