生若可控,病有何惧

人的一生都要经历生、老、病、死,生死有命我们无法改变,但预防疾病、延缓衰老是我们不懈努力的方向,其中健康检查已被多数人接受,不仅如此,人类对于下一代先天性或遗传性疾病的检测也有了不小的突破。

人死之最佳境界谓之寿终正寝:只有生,老与死等3个阶段,而且极大化生与老,极小化老与死之期间。如下图所示:(A+J)的时间当然越大越好,如果A甚大于J更好。普通人通过健康促进或养生的方法即有机会达成此境界。

最差境界谓之英年早逝:也就是没有老这个阶段,可能只有生、伤残与死,或是生、病与死这几个阶段而已;而且极小化生、伤残与死,或极小化生、病与死之期间。如下图所示:(B+K)或(C+L)的时间越小越差。

再谓之病魔缠身:通常老与病这两个阶段会不断循环,一直到进入死的阶段为止;然而一旦有了伤或残,那就注定不可能善终,而且生活质量也会急遽下降。

另外,先天性疾病或遗传病也会加速老化、造成伤残或引起疾病,2005年春晚的千手观音节目主要表演者邰丽华在2岁时因高烧注射链霉素而失去听力这看起来是一起意外,但追究其根本原因,却是一起先天性疾病所引起的,也是目前大家所认知的药物过敏问题。

随着医学模式的发展,预防医学的专业日益显示出其在医学科学中的重要性,而如果能把预防医学的干预手段提早到新生儿甚至是胚胎时期,是值得期待的一件事,其中又以新生儿的先天性与遗传疾病的预防与干预治疗为重中之重。

先天性疾病是上帝给予家庭和个人的考验,那么什么是先天性疾病?先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病,其中大多数表现为身体外部形态或内脏器官发育不正常,包括遗传病和母体环境因素所导致的胎儿疾病。

先天性疾病有先天性及终生性的特点,其中循环系统以先天性心脏病相关的疾病占大宗,这是新生儿死亡率相当高的先天性疾病,即使手术后康复了,也会留下不少的后遗症。其他已确认的先天性和遗传疾病林林总总有上百种,更造成了许多新生儿家庭的不幸。

中国人强调治未病,因此产妇的产前检查及遗传疾病的提前筛查已经是必要的手段与程序,然而很多人并未意识到先天性疾病的致病与致死率才是很多新生儿家庭悲剧的主要元凶;因此提前预知发生先天性疾病的风险是每个家庭必须做的事情。

说起新生儿先天性疾病筛查,就不得不提到基因检测,近几年随着“精准医疗”这个概念的提出,基因检测慢慢被众人所熟知。

自科学家2006年绘制出人体所有23对染色体的完整基因序列图后,国内外一些生命技术企业开始进入这一蕴藏巨大潜力的市场。他们向被测者提供有偿基因检测,将检测结果与科学家们已经绘制出的病变基因标记做比对,告诉被测者他们的患病风险是高于还是低于平均水平。

普通大众接受个人基因检测的动机通常为:满足好奇心和求知欲,对基因遗传学感兴趣,想从遗传角度了解自己的家族,或纯属娱乐

2015年,国家提出“精准医疗”计划,随着相关扶持政策和资本的注入,“精准医疗”模式日益普及,基因技术得到突破性的进展;例如对遗传病的研究,从过去的病理征兆层次深入到分子层次后,对发病原因进行精准定位,发现遗传病往往是基因缺陷所导致的,所以进行基因检测对于实现“精准医疗”是至关重要的一环。

基因检测行业依附于“精准医疗”计划,在国家政策的实施和完善下会更加标准化、规范化和普及化。

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