人类与小鼠种系突变的“异”与“同”

遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,遗传物质使人类可以识别包括自己在内的生物界。变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括孪生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 

遗传与变异的分子基础分别是基因复制与基因突变。近日,Nature Communications发表一篇文章,通过全基因组测序(WGS)研究表明人的DNA种系突变率(~1.2×10-8)高于小鼠(3.5-5.4×10-9。文中比较了6个同胞小鼠谱系,与3个兄弟的人类谱系,分析了种系突变率和突变谱。细胞谱系(cell lineage)是指卵裂球从第一次卵裂时起,直到最终分化为组织和器官细胞时为止的发育史。

人类与小鼠的种系突变均存在:父系突变偏倚与父母年龄效应。即在人类中,大多数种系突变起源于父系,每个后代的突变数量会随着父系和母系年龄的增加而增加。

突变并不总和疾病挂钩,大部分胚系突变的作用是:成就独一无二的你

但是,当胚系突变发生在某些基因上的时候,就可能导致疾病的风险大大升高,如肿瘤细胞

结语:基于谱系的其他物种研究,将建立一个对哺乳动物胚系突变过程进化的真正全面的分子和细胞水平的认识。

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